'Benim başıma gelmez demeyin' Çocuklarda SMA hastalığına dikkat!

SMA hastalığı, dünyada çok sayıda çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor.
SMA hastalığı, dünyada çok sayıda çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor.

Sosyal medya bugünlerde yalnızca bu hastalığı konuşuyor! Çocukluk döneminde belirginleşen SMA hastalığı, sık rastlanan genetik rahatsızlıklar arasında yer alıyor. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA nasıl tedavi edilir?

SMA Türkiye'de bilinen adıyla “Gevşek Bebek Sendromu”, dünyada pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA nasıl tedavi edilir?

Gelişim çağında olmak büyük avantaj

                                    
                                    Küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları, omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi durumunda fayda sağlayabiliyor olmasının en büyük etkeni. . Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.
Gelişim çağında olmak büyük avantaj Küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları, omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi durumunda fayda sağlayabiliyor olmasının en büyük etkeni. . Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.
Henüz tespit edilmiş değil!

                                    
                                    “SMA Tip 1” hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun; ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil.
Henüz tespit edilmiş değil! “SMA Tip 1” hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun; ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil.
2 yolu var!

                                    
                                    Hastalığın kesin tedavisinin bulunması için iki tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi; bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi ise,  hücresel değiştirme terapisi; bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.
2 yolu var! Hastalığın kesin tedavisinin bulunması için iki tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi; bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi ise, hücresel değiştirme terapisi; bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.
SMA nasıl tedavi edilir?

                                    
                                    Belirli bir tedavisi olmayan SMA'da, yalnızca iyi bakılmak hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yetiyor.
SMA nasıl tedavi edilir? Belirli bir tedavisi olmayan SMA'da, yalnızca iyi bakılmak hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yetiyor.
Mesele “Bozuk Gen”

                                    
                                    6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta, 40 çocuktan biri taşıyıcı olabilme durumuna sahip. Bozuk gen her iki ebeveynden de çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmadığı gibi, taşıyıcılık oluşturabiliyor.
Mesele “Bozuk Gen” 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta, 40 çocuktan biri taşıyıcı olabilme durumuna sahip. Bozuk gen her iki ebeveynden de çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmadığı gibi, taşıyıcılık oluşturabiliyor.
%95 genetik!

                                    
                                    Batı dünyasında çok sık rastlanan bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA, son yıllarda Türkiye’de de sıkça görülmeye başladı. Yapılan araştırmalara göre; her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı, %95 oranında DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk, diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor.
%95 genetik! Batı dünyasında çok sık rastlanan bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA, son yıllarda Türkiye’de de sıkça görülmeye başladı. Yapılan araştırmalara göre; her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı, %95 oranında DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk, diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor.
Belirtileri neler?

                                    
                                    Sinir hücrelerinden kaynaklanan bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi problemler de görülüyor.
Belirtileri neler? Sinir hücrelerinden kaynaklanan bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi problemler de görülüyor.
SMA hastalık süreci nasıl başlıyor?

                                    
                                    Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor.
SMA hastalık süreci nasıl başlıyor? Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor.
SMA nedir?

                                    
                                    Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz denilen bölgedeki hareket siniri hücreleri etkileyen bir problemdir.
SMA nedir? Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz denilen bölgedeki hareket siniri hücreleri etkileyen bir problemdir.
Bugünün gazete manşetleri için tıklayın >