0

JURNAL.İST HAKKINDA // NEDİR, KİMDİR?

Milyonda bir görünen hastalık: Nager sendromu

Ömer Furkan Çınar
ÖMER FURKAN ÇINAR
12 ARALIK 2018 , ÇARŞAMBA 11:16
Abone ol
Nager sendromu nedir ve belirtileri nelerdir?
Nager sendromu nedir ve belirtileri nelerdir?

Doğumsal bir hastalık türü olan nager sendromu, yeni doğan bebeklerin bazı organlarının gelişmemesi durumudur. Bu rahatsızlık hastalarda aşağı eğimli göz kapakları, dış kulak bozukluğu, yapışık dudaklar ve simetrik olmayan uzuvlarla gözükür. Türkiye bu hastalığı ilk olarak milli yüzücü Özlem Kaymaz'ın 2002 yılında doğan bebeğiyle tanıdı.

İlk kez 1948 yılında doktor Nager De Reynier tarafından tanımlanan Nager sendromu, çok nadir görülen doğumsal bir hastalık türüdür. Bazı organların normal gelişmediği doğumla birlikte fark edilir.

Genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir. Oluşan spesifik semptomlar, aynı aile üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir.
Genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir. Oluşan spesifik semptomlar, aynı aile üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir.
İlginizi çekebilirDalga geçilen küçük kızın kahramanı oldu

Nager sendromunun belirtileri nelerdir?

1.Alt kirpiklerin azlığı veya yokluğu, kısalmış yumuşak damak, böbrek ve/veya karın reflüsü, az gelişmiş yanak, bükülmüş ayak parmakları,gelişmemiş el baş parmağı veya yokluğu, duyma kaybı, kısa önkol, dirseklerde hareket güçlüğü, dudak damak yarığı gibi belirtilerle kendini gösterdiği gözlemlenmiştir.
Sanılanın aksine nager sendromlu kişilerin zihinsel bir problemi söz konusu değildir.

Her ne kadar nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.
Her ne kadar nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.
  • Ünlü sunucu Mehmet Ali Erbil'in yakalandığı 'kaçış sendromu' hastalığı hakkında detaylı bilgi için haberimize göz atabilirsiniz

Milyonda bir görünen bu hastalığın tedavisi ve detayları hakkında çok az bilgiler bulunuyor. Milli yüzücü Özlem Kaymaz, nager sendromlu çocuğunun 16 yaşına kadar 42 kez ameliyat olduğunu çok zor bir süreç geçirdiklerini söylemişti.

Özlem Kaymaz ve nager sendromu hastası oğlu.
Özlem Kaymaz ve nager sendromu hastası oğlu.

Özlem Kaymaz’ın ‘Nager Sendromu’ hastası oğlu Daniel, özellikle gece uyurken nefes alamadığı için makineye bağlı yaşadığını ve 14 Kasım'da zorlu bir ameliyat geçireceğini açıkladı.

Instagram hesabından yaptığı açıklamayla takipçilerinin yüreklerini burkan Özlem Kaymaz,

  • "Daniel, 16 yaşında ve artık nefes almakta çok zorlanıyor. Makinasız uyuyamıyor. O yüzden 14 Kasım'da çene uzatma operasyonu var. 3-4 ay sürecek bir işlem.Alt çene kesilip dışarıdan vidalar ile bir aparat monte ediliyor. Her gün yarım milim tornavida ile çevrilirken çene içeriden uzayarak arada kıkırdak oluşturuyor. Bir çok anne ile yoldaş olduk hikayelerinde.Gözyaşının hem sevincine hem üzüntüsüne şahitlik ettim, ediyorum, edeceğim... Madalyonun her iki yüzü de gerçek. Hayatı her yönü ile kabul ederek, şükrederek ve coşkuyla yaşamak mümkün." notunu düştü.
Bugünün gazete manşetleri için tıklayın >