Sağlık Bakanı Koca'dan 'SMA' açıklaması

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca: "SMA taramalarını evlilik öncesi ve yeni doğan olmak üzere gerçekleştirilmek üzere hazırlıklarımızı tamamladık. Ülke sathında yılbaşından önce taramalarımız başlıyor. Sağlık Bakanlığı 2022 yılında SMA taramasında yüzde 90 oranını hedefliyor" ifadelerini kullandı.

• SMA nedir?
• Nadir görülen bir hastalık olan SMA merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinir. SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan birçok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir.
• SMA istemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir.
• Vücudun hareket etmesini sağlayan motor sinirleri etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu rakam yaklaşık 6 binde 1’dir.
• SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir. Taşıyıcı olduğunun farkında olmayan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığının görülme oranı %25’tir.
• SMA hastalığının belirtilerinelerdir?
• Ancak SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın tipine göre farklılık gösterse de genel anlamda SMA belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
• Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
• Azalmış refleksler
• Dengeyi sağlamada zorluk
• Ellerde titreme
• Baş kontrolünü sağlayamama
• Beslenme güçlüğü
• Cılız ses ve zayıf öksürük
• Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
• Yaşıtlarından geri kalma
• Sık düşme
• Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
• El titremesi
• Oturma ve ayakta durmada zorluk