Yalnızca '1' genetik farklılık: Down sendromu

MÜGE VARDAR
Abone Ol

Down sendromu genetik düzensizlik sonucu, kişinin 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Sendrom vücutta yapısal, fonksiyonel değişikliklere ve aynı zamanda algılama, öğrenme problemine neden olur. Sağlıklı bir insan 46 kromozom sayısına sahipken down sendromlular +1 fark ile 47 kromozoma sahip.

Birleşmiş Milletler tarafından 3 Aralık'ın Dünya Engelliler Günü olarak ilan edilmesinin üzerinden tam 43 yıl geçti.

Engelli insanların hikayelerini yansıtan 6 'engelsiz' film
Hayat

  • Türkiye Sakatlar Derneği’ne göre; ülkemizde 8,5 milyon engelli var ve engelliler nüfusun onda birinden fazlasını oluşturuyor.
  • Sağlıklı bir veri tabanı olmamakla birlikte resmi rakamlara göre ise engelli vatandaşların nüfusa oranının yüzde 6,9. Gayri resmi rakamlara göre ise bu oran %12,29.

TÜİK’in 2017 verilerine göre 22 milyon 883 bin 288 çocuğun 600 bine yakınını engelli çocuklar oluşturuyor.

Engelli çocukların yarısından fazlası eğitim alamazken; 6 yaş ve üzeri engellilerin neredeyse yarısı okuryazar bile değil. Milli Eğitim Bakanlığı’nın (MEB) verilerine göre, son 20 yılda eğitime erişen engelli çocuk öğrenci sayısı sadece 289 bin.

0. Hayat, farklılıklarla güzelleşir...
0. Anne yaşının artışıyla orantılı
Yapılan çalışmalar anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini gösteriyor. Gebelik ya da doğumda tanımlanabilen sendroma, her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanılıyor.
0. Fiziksel farklılıklara sahipler
Down sendromlu çocuklar, doğduklarında fiziksel olarak farklılık gösterir. Başları ufak, kafaları yassı, enseleri ise kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Vücutları kısa ve tıknazdır; çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozukluklarına rastlanabilir.
0. En büyük problem istihdam
Özellikle down sendromlular, çalışma ve eğitim alma konusunda problem yaşıyor. Toplumda dışlanma, iş bulamama ve eğitim sıkıntıları beraberinde yalnızlığı getiriyor. Ancak down sendromu eğitim ya da çalışma yetisine engel olan bir problem değildir. Çalışmak, onların ekonomik özgürlüklerini kazanıp özgüvenli olmalarını sağlayacaktır.
0. Ortalama yaşam süreleri 50’dir
Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda, down sendromlu bir kişinin ömrü 50 yaş civarında seyreder. .
0. Zihinsel engelde en önemli destek “eğitim”
Özellikle zihinsel engellilerin en büyük sorunlarından biri eğitim; çünkü onların eğitimleri süreli değil, her daim devam etmeli. Onlara hayat boyu verilecek eğitimden daha büyük bir destek yok.
0. Sosyal hayata katılmalarına destek olun
Onların sosyal hayata katılmalarına, herkesle arkadaş olup bir şeyler paylaşmalarına destek olun.
0. Hastalık değil, “genetik farklılık”
Erken teşhis ve aile desteği, down sendromlu çocuğun toplumla bütünleşmiş bir hayat kurabilmesine yardımcı olacaktır. Down sendromu hastalık değil, genetik farklılıktır.